Minbiziaren baheketaren aurrerapen handi batean, ikerketa berriak odol-analisi sinple bat garatu du zortzi minbizi ezberdin detektatzeko lehen fasean, eta horietako bostek ez dute detekzio goiztiarreko baheketa programarik.
Minbizia mundu osoan heriotza-kausa nagusietako bat izaten jarraitzen du. 8ean mundu mailako minbiziaren heriotza kopurua 13 milioitik 2030 milioira igoko dela kalkulatzen da. Minbiziaren diagnostiko goiztiarra funtsezkoa da minbiziarekin lotutako heriotzak murrizteko, gaixotasuna lehenago diagnostikatzen den eta tratamendu arrakastatsu bat izateko aukerak handiagoak direlako. Minbizi askoren diagnostikoa prozesu luzea eta zaila da. Pertsona batek minbizia iradokitzen duten sintomak dituenean, medikuak bere historia pertsonala eta medikua aztertzen ditu eta azterketa fisikoa egiten du. Hasierako ebaluazio honen ondoren, proba asko gomendatzen dira oro har. Lehenik eta behin, laborategiko probak egiteko odola, gernua, gorputz-likidoak eta abar, lagun dezaketenak baina normalean ez dute minbizia diagnostikatzen bakarka egiten denean. Medikuak mediku-irudi-prozedura bat edo gehiago proposatuko ditu, medikuari tumore bat dagoen ala ez ikusten laguntzen duten gorputzaren barruko eremuen irudiak sortzen dituztenak (ekografia edo CT eskaneatzea, hasteko).
Gainera, kasu gehienetan medikuek biopsia bat egin beharko dute minbiziaren diagnostikoa egiteko; biopsia medikuak gorputzetik ehun lagin bat kentzen duen prozedura da, laborategian aztertzeko minbizia den ikusteko. Ehun-material hori gorputzetik kendu daiteke orratz edo prozedura kirurgiko txiki baten bidez edo endoskopia bidez. Biopsia diagnostiko prozesu landu eta konplexua da, normalean pazienteak gutxienez sintoma ageriko bat erakusten hasi ondoren egiten dena, eta gero medikua bisitatzera behartzen du. Helduen minbizi asko oso astiro hazten dira, batzuetan 20 eta 30 urte behar dira erabateko minbizietara igarotzeko. Diagnositzen direnerako minbizi hauek askotan hedatu dira tratatzeko izugarri zailak direla eta. Minbizi askorentzat beranduegi denez lehenengo sintoma agertzen denean, hau minbiziaren diagnostikoen etorkizunerako kezka handia da, lehenago informazioa eskuragarri dagoelako, litekeena da minbiziaren tratamenduak arrakasta izan dezan. Zoritxarrez, minbizi asko ez dira azken faseetara arte harrapatzen eta hori diagnostiko tresna azkar eta eraginkorren faltari egozten zaio.
Nola funtzionatzen du minbiziaren azterketa berritzaile berri honek?
urtean argitaratu berri den ikerketa batean Zientzia:, ikertzaileek odol-analisi berri bat garatu dute, minbizi askorentzat diagnostiko teknika errazagoa baina eraginkorragoa eskain dezakeena1. 'CancerSEEK' izeneko proba metodo berri eta ez-inbaditzailea da, aldi berean, zortzi minbizi mota odol lagin bakarretik detektatzeko. AEBetako Johns Hopkins Unibertsitateko Medikuntza Eskolako talde batek egindako ikerketa honek minbizia detektatzeko espezifikotasun eta sentikortasun handia frogatu du minbizia duten 1000 pertsona baino gehiagoren artean, eta minbizia hasierako faseetan detektatzeko modu azkar eta erraz bat dela nabarmendu dute. eta bere kokapena ere zehaztu.
CancerSEEK-ren azterketa zortzi minbizietako baten forma ez-metastasikoekin diagnostikatu zaien 1,005 pertsonei egin zaie (bularreko, biriketako, kolorektaleko, obarioko, gibeleko, urdaileko, pankreako eta esofagoko faseak I eta III), eta horietako bostek ez dute. ohiko baheketa goiztiarreko probak batez besteko arriskua duten pertsonentzat (minbizi hauek obariokoak, gibelekoak, urdailekoak, pankreakoak eta hestegorrikoak dira). Odol azterketa honek oso modu sinplean funtzionatzen du. Gaixotasuna hasi ondoren minbizi tumoreak gorputzean sortzen direnean, tumore-zelula hauek mutazio zati txikiak askatzen dituzte. DNA eta odolera zirkulatzen duten proteina anormalak eta minbiziaren markatzaile oso espezifiko gisa jardun dezakete. ADN mutatuen eta proteina anormalen kopuru txiki hauek zirkulatzen dute odola sintomak eragin baino askoz lehenago eta oso bereziak dira DNA eta zelula normaletan aurkitzen diren proteinak. Odol-analisiak 16 gene-mutazio eta zortzi minbizi-proteina arrunten markatzaileak identifikatzen ditu (hasieran ehunka gene eta 40 proteina-markatzaile aztertu ondoren) minbizia dagoela adierazten duten zortzi minbizi-mota ezberdinekin lotuta daudenak. Mutazio panel txiki baina sendoak gutxienez mutazio bat antzeman dezake minbizi ezberdinetan. Minbiziaren markatzaileen identifikazio hau sailkapen metodo berezia da, DNAren mutazio desberdinak behatzeko probabilitatea eta proteina batzuen mailak batera konbinatzen dituelako, azken diagnostiko erabakia hartzeko. Metodo hau sendagaien konbinazioak erabiltzeko arrazoi berdinean oinarritzen da. minbiziak tratatzea. Garrantzitsua da proba molekular hau minbizia bahetzera zuzenduta dagoela eta oso desberdina dela minbizia eragiten duten gene ugari aztertzen dituzten beste proba molekular batzuen aldean, erabil daitezkeen helburuak identifikatzeko. terapeutikoak garatzea.
Testaren potentziala pazienteentzat inpaktua izateko
Testak ehuneko 99 baino gehiagoko emaitza orokorra eman zuen eta minbizien ehuneko 70 identifikatzeko gai izan zen 33 txikienetik (bularreko minbiziaren kasuan) eta ehuneko 98 ikusgarrian (obarioko minbiziaren kasuan) sentsibilitate orokorrarekin. Baheketa probarik ez duten bost minbiziren sentsibilitatea (pankrea, obulutegia, gibela, urdaila eta hestegorria) ehuneko 69tik 98ra bitartekoa izan zen. Interesgarria da, probak pazienteen ehuneko 83ren tumoreen kokapena ere zehaztu ahal izan zuen. Emaitza hauek oso "pozgarri"tzat jotzen dira eta CancerSEEK minbiziaren ohiko baheketa proba gisa izateko aukera adierazten dute, emaitzak hobetzeko aukera duelako. Probaren espezifikotasun orokorra ere handia izan zen eta hori oso erabakigarria da gehiegizko diagnostikoa eta beharrezkoak ez diren jarraipen proba eta prozedura inbaditzaileak saihesteko minbiziaren presentzia baieztatzeko. Berezitasun hori batez ere mutazio-panela txikia mantenduz lortu zen. Testa 812 parte-hartzaile osasuntsuri egin zitzaien eta CancerSEEK-ek zazpi baino ez zituen positiboak adierazi, eta paziente hauek positibo faltsuak izan litezke edo sintomarik gabeko minbizia hasierako fasean izan dezakete.
CancerSEEK detekzio goiztiarreko beste probekin alderatzea
Odol lagina minbizia detektatzeko erabili izan da, 'biopsia likidoa' deitzen den horretan (biopsia normalarekin alderatuta, zeinetan lagin-ehun bat gorputzetik kentzen den eta inbaditzaileagoa den). Prozedura hauek, oro har, gene-kopuru handia aztertzen dute botiken helburu terapeutikoak identifikatu nahian. Alderatuz, CancerSEEK-ek minbiziaren diagnostiko goiztiarra bideratzeko ikuspegi guztiz desberdina jarraitzen du, minbiziari lotutako 16 geneen mutazioak eta minbiziaren biomarkatzaile gisa zortzi proteina-mailak aztertuz. Bi parametro hauen emaitzak algoritmo batekin konbina litezke odol-analisi bakoitza "puntuatzeko" eta horrek emaitzen zehaztasuna eta fidagarritasuna bermatu dezake. Zoritxarrez, odolean oinarritutako "biopsia likidoaren" probak polemiko gisa etiketatu dira minbiziaren mutazioak zehaztasunez antzemateko tumoreen kokapena adierazten ez dutenean. Garestiak dira eta minbizia duten gaixoei diagnostikatzeko eta tratamendua bideratzeko ohiko tresna bihurtzeko duten gaitasuna ez dago argi. Oraingo ikerketan, pazienteen % 63tan, CancerSEEK-ek tumorearen kokapena nola zehaztu jakiteko organoak zehaztu zituen eta pazienteen % 83tan proba honek bi kokapen autonomiko adierazi zituen.
Minbizia goiz antzemateko proba eraginkor asko daude minbizi mota batzuetarako, adibidez, bularreko minbiziaren mamografia eta lepoko umetoki-lepo-lepoko frotisak. Odolean oinarritutako proba bakarra prostatako minbizia da, zeina proteina biomarkatzaile bakar bat aztertzen duena, prostatako antigeno espezifikoa (PSA). Proba hau hiru hamarkada baino gehiago daraman arren, oraindik ez da baliagarri eta beharrezkoa gisa etiketatu. Diagnostiko goiztiarra lortzen duten baheketa proba frogatu batzuek, esate baterako, koloneko minbiziaren baheketa, arriskuak dituzte eta minbizi bakarra detektatzen dute aldi berean. Gainera, minbiziaren diagnostikorako odolean oinarritutako beste proba batzuk, GRAIL, esaterako2 horrek entsegu klinikoetarako laguntza oso sendoa du, tumorearen DNArako probak bakarrik, ez orain CancerSEEK-ek barne hartzen dituen proteina-biomarkatzaile osagarriak. Etorkizunean argi geratu behar da bi teknologia hauetatik zeinek dituzten funtsezko elementu hobeak, hau da, minbizi mota desberdinak antzemateko gaitasuna eta positibo faltsuak saihestea. Gainera, minbizi-mota espezifikoen baheketa gehienak minbizi-aurrekari familiarengatik edo adin handiagoagatik arriskuan egon daitezkeen edo aurreikusten diren pertsonentzat soilik gomendatzen dira. Horrela, CancerSEEK ohiko bihur daiteke seinalerik gabeko paziente osasuntsuentzat.
Etorkizuna
Eztabaidagarria da diagnostiko goiztiarra dela garrantzitsuena minbiziaren tratamendu askoren eta minbiziaren heriotzaren eragin potentzial suntsitzailea ekiditeko. Minbiziaren tratamenduan irabaziak izan arren, minbiziaren tratamendu aurreratuak eragin fisiko, psikiko eta finantzario asko ditu oraindik. Jatorrizko ehunean kokatuta dauden eta haratago hedatu ez diren minbiziak askotan kirurgia bidez bakarrik senda daitezke, eta horrela gaixo bat kimioterapia eta erradioterapia tratamenduen albo-ondorio nabarmenetatik libratzen da.
CancerSEEK-ek etorkizunean diagnostikatzeko estrategia sinple, ez inbaditzaile eta azkarra eskain dezake minbizia bere hasierako faseetan. Egileek adierazi dute azterketa honetan ikuspegi errealista bat hartu dutela eta ulertzen duten proba bakar batek ezingo dituela minbizi guztiak detektatu. Gaur egungo probak minbizi guztiak jasotzen ez dituen arren, bestela detektatu gabe geratuko liratekeen minbizi asko ongi identifikatzen ditu. CancerSEEK-en proposatutako kostua 500 USD ingurukoa da eta gaur egun eskuragarri dauden minbizi mota bakarreko pantailak baino askoz ere merkeagoa da. Azken helburua izango litzateke proba hori ohiko azterketan (prebentzioan edo bestelakoan) txertatzea lehen mailako osasun-arloan bertan, demagun kolesterol-kontrolaren antzeko zerbait. Hala ere, baliteke urte batzuk behar izatea proba hau klinikan eskuragarri egon dadin.
Beharrezkoa da froga hau nola eraginkorra izan daitekeen etorkizunean bizitzak salbatzeko eta, beraz, proba handiak egiten ari dira orain AEBetan, eta emaitzak datozen hiru edo bost urteetan eskuragarri egongo dira. Mundu osoko onkologoak egiten ari diren eskala handiko entseguak noiz amaituko zain daude. Zalantzarik gabe, proba paregabe honek minbiziaren ikerketaren fokua aldatzeko bidea ireki du azken faseko minbizitik gaixotasun goiztiarra, epe luzera minbiziaren heriotzak murrizteko funtsezkoa izango dena.
***
{Jatorrizko ikerketa-lana irakur dezakezu behean aipatzen den DOI estekan aipaturiko iturrien zerrendan}
Iturria (k)
1. Cohen et al. 2018. Kirurgikoki erreseka daitezkeen minbizien detekzioa eta lokalizazioa, analito anitzeko odol-azterketa batekin. Zientzia:. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis et al. 2017. Tumore zirkulatzailearen DNAren hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa, minbizia goiz detektatzeko. Zelula. 168 (4). https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
