Kasu-azterketak haurdunaldian identifikatu diren gizakietan lehen biki erdi-berdinak arraroak eta orain arte ezagutzen diren bigarrenak baino ez dira
Berdin- twins (monozigotikoak) obulu bakarreko zelulak espermatozoide bakar batek ernaldu eta ernalketa osteko bitan banatzen direnean sortzen dira. Biki berdinak beti genero berekoak dira eta material genetiko berdina dute edo DNA. Anaietako bikiak (dizigotikoak) dira asmatu bi arrautza bi espermatozoide indibidualek ernaltzen dituztenean eta elkarrekin garatzen direnean sexu ezberdinekoak izan daitezke. Anai-bikiak genetikoki antzekoak dira garai ezberdin batean jaiotako guraso berberen anai-arrebak.
Haurdunaldian identifikatutako biki erdi berdinak
urtean argitaratutako kasu-azterketan The New England Journal of Medicine Australiako Queensland Teknologia Unibertsitateko ikertzaileek haurdunaldian lehen aldiz identifikatutako biki erdi berdinak (mutil bat eta neska bat) jakinarazi dituzte eta ezagutzen den biki horien bigarren multzo bakarra dira.1. Sei astetan 28 urteko amaren ekografian, biki berdinak espero zirela adierazi zen partekatutako plazenta bakar baten presentzian eta zaku amniotikoen kokapenean oinarrituta. Geroago, bigarren hiruhilekoan egindako 14 asteko ultrasoinuetan, bikiak mutil eta neska bat zirela ikusi zuten, anai-bikientzat bakarrik posiblea eta ez berdina.
Amniozentesiaren bidez egindako ikuskapen genetikoak bikiak ehuneko 100 partekatzen zirela erakutsi zuen amen DNAk eta gehienetan biki batek aitaren DNA jaso zuen aitaren zelula multzo batetik eta beste biki batek beste multzotik. Hala ere, nahasketa batzuk gertatu ziren enbrioiaren garapen hasieran, biki hauek ez zirela biki arruntak baizik eta kimerak, hau da, gene ezberdinetako zelulak dituztela. Kimerak genetikoki bereizten diren zelulen populazio ezberdinez osatuta daude eta, beraz, ez dira genetikoki uniformeak. Mutilen kromosomaren antolamendu tipikoa 46XY da eta neska 46XX, baina biki hauek XX zelula emakumezkoen eta XY zelula gizonezkoen sorta bat dute proportzio ezberdinetan, hau da, gorputzeko zelula batzuk XX eta beste batzuk XY ziren. Mutilak XX/XY kimerismo-ratioa 47:53 zuen eta neskak XX/XY kimerismo-ratioa 90:10. Honek dagokien bikiaren gizonezko eta emakumezkoen garapenerako potentzial nagusitasuna transmititzen du.
Nola sortzen dira erdi-berdinak bikiak
Espermatozoide bat obulu batean sartzen denean, obuluaren mintza aldatzen da eta horrela beste espermatozoide bat blokeatzen du. Bereziki honetan haurdunaldia, amaren obulua aldi berean ernaldu zuten aitaren bi espermatozoideek "ernalketa dispermiko" gisa deitzen dena, eta bertan bi espermatozoide arrautza bakar batean sartzen dira. Enbrioi arrunt batek bi kromosoma-multzo ditu, ama eta aita bana. Baina aldi berean ernalketa hori gertatzen bada, hiru kromosoma-multzo sortzen dira biren ordez, hau da, bat amarengandik eta bi aitaren espermatozoide bakoitzeko. Hiru kromosoma multzo bateraezinak dira bizitzaren dogma zentralarekin eta, beraz, ernalketa bikoitzak eragindako haurdunaldi hori ez da bideragarria eta enbrioiak ez dira bizirik irauten eta abortua eragiten du. Haurdunaldi arraro honetan, litekeena da polispermia saihesten duen mekanismoren batean hutsegite bat egon zitekeela eta, beraz, bi espermatozoideek hiru kromosoma-multzo sortuz obulu bat ernaldu zuten. Horrelako gertaeren sekuentziari "zatiketa zelula heterogonikoa" deitzen zaio lehen animalietan adierazi bezala. Hirugarren kromosoma bi espermatozoideetatik soilik dagoen materiala ezin da normal hazi, beraz, ez du bizirik iraun. Gainerako bi zelula mota tipikoak berriro konbinatu ziren eta hazten jarraitu zuten bi enbrioietan banatu aurretik -mutil bat eta neska-, horrela, bikiak ehuneko 78 berdinak izan ziren aitaren aldetik. Zigoto baten hasierako zelulak pluripotenteak dira, hau da, edozein motatako zeluletan garatu daitezke, zelula horien garapena posible izateko.
Bikiak ehuneko 100 berdinak ziren amaren aldetik eta ehuneko 78 aitarekin, beraz, hau da, batez beste, ehuneko 89 berdina da elkarren artean. Termino zientifikoetan, biki erdi-berdinak hirugarren karakterizazio mota bat da, senidetze forma arraroa, biki berdinen eta senideen arteko bitartekari gisa dei daitekeena eta anai-bikiengandik hurbilago dauden antzekotasunaren arabera. Gertaera arraroa da, 2007an AEBetan izan ziren lehen biki erdi berdinak jakinarazi ziren.2 bertan, biki batek genetilio anbiguoa zuen. Eta bi biki hauek ere kromosoma berdinak lortu zituzten amarengandik, baina ADNaren erdia bakarrik lortu zuten aitarengandik. Oraingo ikerketan ez da anbiguotasunik jakinarazi. Puntu batean ikerlariek pentsatu zuten biki erdi-berdinak hauek ez zirela arraroak eta aurretik jakinarazitako anai-bikiak erdi-berdinak izan zitezkeen. Dena den, datu-base bikien analisiak ez zuen biki erdi-berdinak aldez aurretik agertu. Gainera, 968 anai-bikiren eta haien gurasoen datu genetikoen azterketak ez zuen biki erdi-berdinen zantzurik erakutsi. Bikiak zesarea baten bidez osasuntsu jaio baziren ere, osasun-konplikazio batzuk jakinarazi ziren neskak jaio ondoren eta hiru urte zituela. Horrelako konplikazioak batez ere osaera genetikoaren ondorio dira.
***
Iturria (k)
1. Gabbett MT et al. 2019. Senidetze seskizigotikoa eragiten duen heterogonesiaren euskarri molekularra. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Benetako hermafroditismo kasu batek senidetze mekanismo ezohiko bat agerian uzten du. Giza Genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Erantzunak itxita daude.