Phf21b genearen ezabaketa minbiziarekin eta depresioarekin lotuta dagoela ezagutzen da. Ikerketa berriek orain adierazten dute gene honen adierazpen puntualak funtsezko eginkizuna betetzen duela zelula ama neuralen desberdintzean eta garunaren garapenean.
Genes and Development aldizkarian 20ko martxoaren 2020an argitaratutako azken ikerketa batek PHF21B-k kodetutako Phf21b proteinaren eginkizuna adierazten du. gene zelula ama neuralen diferentziazioan. Horrez gain, Phf21b in vivo ezabatzeak, zelula neuronalen bereizketa galarazi ez ezik, zelula kortikalen aitzindariek zelula-ziklo azkarragoak jasan zituzten. Belfasteko Queen's Unibertsitateko ikertzaileen egungo ikerketak phf21b proteinaren adierazpen puntuala funtsezkotzat jotzen du garapen kortikalean zehar zelula am neuronalak desberdintzeko.1. Phf21b-ek zelula am neuralen bereizketan duen eginkizuna zelula kortikalen garapenean neurogenesia ulertzeko urrats garrantzitsua da eta prozesu konplexuaren ulermena hobetuko du. garuneko garapena eta bere erregulazioa orain arte gaizki ulertua den neurogenesian ugalketa eta bereizketaren arteko aldaketari dagokionez.
Historiaren historia PHF21B genea duela bi hamarkada inguru hasi zela esan daiteke, 2002an, denbora errealeko PCR ikerketek 22. kromosomaren 13q.22 eskualdearen ezabatzeak ahoko minbizian pronostiko txarra duela adierazi zutenean.2. Hori gehiago baieztatu zen urte batzuk geroago 2005ean Bergamo et al3 analisi zitogenetikoen bidez frogatu zuten 22. kromosomaren eskualde hau ezabatzea buruarekin eta lepoarekin lotuta dagoela. Minbizi.
Ia hamarkada bat geroago, 2015ean, Bertonha eta lankideek PHF21B genea 22q.13 eskualdea ezabatzearen ondorioz identifikatu zuten.4. Ezabaketak buruko eta lepoko kartzinoma ezkatadunen talde batean baieztatu ziren eta PHF21B-ren adierazpen murriztua hipermetilazioari egotzi zitzaion tumorearen gene zapaltzaile gisa duen eginkizuna baieztatuz. Urtebete geroago, 2016an, Wong et al-ek gene honen lotura depresioan erakutsi zuten, PHF21B-ren adierazpen murriztua eragiten duen estres handiaren ondorioz. 5.
Azterketa honek eta phf21b-aren adierazpen-analisiei buruzko ikerketa gehiago espazioan eta denboran diagnostiko goiztiarra eta gaixotasun neurologikoen tratamendu hobea egiteko bidea emango lukete, hala nola depresioa, adimen-atzerapena eta beste. garuneko lotutako gaixotasunak, hala nola Alzheimerra eta Parkinsona.
***
References:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Phf21b-k etengailu epigenetikoa espazio-denporala inprimatzen du zelula ama neuralak bereizteko ezinbestekoa. Geneak eta garapena. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Denbora errealeko PCR kuantitatiboak ezabatze-eskualde kritiko bat identifikatzen du ahoko minbiziaren pronostikoarekin lotutako 22q13-n. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Azterketa zitogenetiko klasikoak eta molekularrak buruko eta lepoko minbizia duten gaixoen biziraupenarekin erlazionatutako irabaziak eta galerak erakusten dituzte. Clin. Minbiziaren erres. 11: 621-631, 2005. Interneten eskura daiteke https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B, buruko eta lepoko zelula ezkatatsuetako kartzinoma tumore-zapaltzaileen gene hautagai gisa. Molek. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. The PHF21B genea depresio handiarekin lotuta dago eta estresaren erantzuna modulatzen du. Mol Psikiatria 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
