Ikerketak geneak editatzeko teknika erakusten du ondorengoak herentziazko gaixotasunetatik babesteko
Argitaratutako azterketa bat Nature lehen aldiz erakutsi du giza enbrioi bat enbrioi-garapenaren oso hasierako fase batean zuzen daitekeela. gene-edizioa (geneen zuzenketa ere deitzen zaio) CRISPR izeneko teknika. Ikerketak, Salk Institute, Portland-eko Oregon Osasun eta Zientzia Unibertsitatearen eta Koreako Oinarrizko Zientziaren Institutuaren arteko lankidetzak erakusten du ikertzaileek giza enbrioiaren bihotzeko gaixotasun baten gene patogenoen mutazioa zuzendu dutela, hori ezabatzeko. gaixotasuna egungo ondorengoetan eta etorkizuneko belaunaldietan. Ikerketak argibide garrantzitsuak eskaintzen ditu mutazio bakar/anitzek eragindako milaka gaixotasun prebenitzeko bakar batean. gene.
Gaixotasunarekin lotutako gene bakarra zuzentzea bizitza hasi aurretik
Kardiomiopatia hipertrofikoa (HCM) izeneko bihotzeko gaixotasuna da heriotza eragiten duen bat-bateko bihotz-geldialdiaren kausa ohikoena eta edozein adin edo generotako 1 pertsonatik 500 ingururi eragiten dio. HCM heredatu edo ohikoena dela uste da genetiko bihotzeko egoera mundu osoan. Gene baten mutazio nagusi batek (MYBPC3) eragiten du baina egoera horren presentzia ez da detektatzen beranduegi izan arte. Gene honen kopia mutante bat duten pertsonek beren seme-alabei transmititzeko ehuneko 50eko aukera dute eta, horrela, enbrioien mutazio hori zuzentzeak saihestuko luke. gaixotasuna kaltetutako haurrengan ez ezik, etorkizuneko ondorengoengan ere. IVF (In vitro ernalketa) teknikak erabiliz, ikertzaileek gene-osagai zuzenduak injektatu zituzten emailearen espermaz ernaldutako obulu osasuntsuetan. Haien metodologiak emailearen zelulak bereak ahalbidetzen ditu DNA-konponketa zelulen zatiketaren hurrengo txandan mutazioa zuzentzeko mekanismoak. Mutazioa, funtsean, artifizial bat erabiliz zuzentzen da DNA sekuentzia edo jatorrizko MYBPC3 genearen kopia ez-mutatua hasierako txantiloi gisa.
Ikertzaileek hasierako enbrioietako zelula guztiak aztertu zituzten mutazioa nola eraginkortasunez konpontzen zen ikusteko. -ren teknika gene nahiz eta oso aurretiazko fasean editatzea segurua, zehatza eta eraginkorra dela ikusi da. Laburbilduz, “funtzionatzen ari da”. Harrigarria izan zen ikertzaileentzat hori ikustea gene editing oso ondo joan zen eta ez zuten inolako kezkarik ikusi helburuz kanpoko mutazio detektagarrien indukzioa eta/edo genomaren ezegonkortasuna bezalakoak. Estrategia sendo bat garatu zuten enbrioiaren zelula guztietan konponketa koherentea bermatzeko. Orain arte jakinarazi ez den estrategia berri bat da eta teknologia honek arrakastaz konpontzen du gaixotasuna eragiten duen gene bakarreko mutazioa aprobetxatuz. DNA konponketa-erantzuna enbrioientzat oso berezia den kontzepzio oso goiztiar batean bakarrik.
Geneen edizioaren inguruko eztabaida etikoa
Zelula amaren teknologietan eta gene editing - nahiz eta oraindik oso haurtzaroan egon - agian milioika pertsonei itxaropena eman diete geneetan gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak heredatuz, horrelako gaixotasun batzuk prebenitzeko eta sendatzeko teknika bat erakutsiz. Ikerketa honen potentziala handia eta eragingarria da; hala ere, etikoki eztabaidagarria den gaia da eta ikerketa horietarako urratsak kontu handiz hartu behar dira beharrezko epai etiko guztiak aintzat hartu ondoren. Mota honetako azterketak egiteko beste oztopo batzuk dira enbrioien ikerketarako laguntzarik ez izatea eta aldaketa genetiko germinalarekin (esperma edo obulu bihurtzen diren zelulak) lotutako entsegu klinikorik debekatzea. Ikertzaileek kategorikoki adierazi duten kasu bat germen-lerroan nahi gabeko mutazioak sartzea arretaz saihestea da.
Egileek adierazi dutenez, haien azterketa guztiz betetzen da 2016ko "Giza Genomaren edizioa: Science, Ethics, and Governance” Estatu Batuetako Zientzia Akademia Nazionalak.
Aukerekin eragin handia izatea
urtean argitaratutako ikerketa honen emaitzak Nature enbrioiaren potentzial handia frogatzea gene editing. Arloko lehenengo ikerketa eta handiena da gene editing. Hala ere, ikerketa-eremu honek onuren eta arriskuen ebaluazio errealistaz beteta dago, prozeduraren segurtasunaren eta eraginkortasunaren etengabeko ebaluazioarekin batera, ikuspegi zabalago batean.
Ikerketa honek eragin handia izango du gene bakarreko mutazioek eragindako milaka gaixotasunen sendabideak aurkitzeko. "Etorkizun oso urrunean" editatutako enbrioiak umetokian transplantatu litezke haurdunaldia ezartzeko helburuarekin eta prozesu horretan, entsegu kliniko batek enbrioiak ondorengo bilakatzen diren heinean kontrolatu ahal izango ditu. Momentu honetan urrunekoa dirudi, baina hori da ikerketa honen epe luzerako helburua. Oinarrizko lana zientzialariei herentziazko mozketara urrats bat hurbilduz egin da gaixotasun genetikoak giza ondorengoetatik.
***
{Jatorrizko ikerketa-lana irakur dezakezu behean aipatzen den DOI estekan aipaturiko iturrien zerrendan}
Iturria (k)
Hong M et al. 2017. Gene-mutazio patogeno baten zuzenketa giza enbrioietan. Nature. https://doi.org/10.1038/nature23305
