Emakumezko ehunen zelula-lerrotik eratorritako bi X kromosomen eta autosomen giza genomaren sekuentzia osoa osatu da. Horrek 2001ean argitaratutako jatorrizko zirriborroan falta zen genomaren sekuentziaren % 8a barne hartzen du.
Telomero-Telomero (T2T) Partzuergoak 3.055 mila milioi base-pareko giza genomaren sekuentzia osoa argitaratu du. Celera Genomics eta International Human Genome Sequencing Partzuergoak 2001ean argitaratutako erreferentziazko giza genomaren hobekuntza handiena da hau . Genomaren sekuentzia horrek eskualde eukromatiko gehienak estaltzen zituen, heterokromatina eskualdeak edo irudikapen okerra alde batera utzita. Eskualde hauek azkenean agerian geratu den giza genomaren % 8 osatzen dute. T2T-CHM13 erreferentzia 1 berriak 22 autosomen eta X kromosomaren sekuentzia osoa barne hartzen du. Erreferentziazko sekuentzia berri honek akats ugari ere zuzendu ditu, eta 200 milioi bp inguru gehitu ditu sekuentzia berrietan, 2,226 gene-kopia dituztenak, eta horietatik 115 proteinen kodetzaileak direla aurreikusten da.
Gaur egungo GRCh38.p13 erreferentzia-genoma bi eguneratze nagusiren emaitza da, bata 2013an eta bestea 2019an 2001eko Celera genomaren sekuentzian. Hala ere, oraindik 151 milioi base-pare sekuentzia ezezagunekoak zituen genoma osoan banatuta , eskualde perizentromeriko eta subtelomerikoak, bikoizketak, gene eta erribosoma-DNA (DNAr) matrizeak barne, guztiak beharrezkoak diren oinarrizko prozesu zelularretarako. Erreferentzia berriari T2T-CHM13 izena eman zaio, CHM13 (Complete Hydatiform Mole) zelula-lerroaren DNA sekuentziaziotik datorrelako eta T2T partzuergoak egin duelako. Zelula-lerroa obulu ernaldu anormal batetik edo plazentako ehunaren gehiegizko hazkuntza batetik eratorria da, non emakumea haurdun dagoela dirudien (haurdunaldi faltsua), beraz, sekuentziak emakumezkoaren bi X kromosoma eta autosomak soilik adierazten ditu. Sekuentzia-teknologia ugari erabili dira, hala nola PacBio, Oxford Nanopore, 100X eta 70X Illumina sekuentziatzaileak, batzuk aipatzearren. Sekuentziazioan izandako aurrerapen teknologikoek gainerako % 8aren sekuentziazioa ekarri dute, goian aipatu bezala.
T2T-CHM13 sekuentziaren muga bakarra Y kromosoma eza da. Sekuentziazio hau abian da gaur egun, HG002 zelula-lerroko DNA erabiliz, 46 bat (23 bikote) XY kariotipoa duena. Ondoren, CHM13 genoma homozigotikorako garatutako metodo berberak erabiliz muntatuko da sekuentzia.
T2T-CHM13 erreferentziazko genoma berri gisa eskuragarri egoteak aurrerapen handia dakar, heterokromatina eskualdeen eginkizuna ulertzen eta prozesu zelularretan dituen efektuak xehetasun handiagoz ulertzen lagunduko duena. Y kromosomaren sekuentziazioa amaitu arte, erreferentziazko genoma gisa balioko du etorkizuneko ikerketetarako, prozesuak eta funtzio zelularrak ulertzeko.
***
Erreferentziak
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. a-ren sekuentzia osoa giza genoma bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
