Ikerketa berriak gorputzeko zelulak banan-banan bereizteko metodo bat erakusten du, doitasun medikuntza edo tratamendu terapeutiko pertsonalizatuak aurrera egiteko.
Zehaztasun medikuntza eredu berria da osasun bertan, datu genetikoak, mikrobiomaren datuak eta pazientearen bizimoduari, behar indibidualei eta inguruari buruzko informazio orokorra erabiltzen da bat identifikatzeko eta sailkatzeko. gaixotasuna eta gero irtenbide terapeutiko hobea, pertsonalizatua edo espezializatua ematea edo baita etorkizunean prebentzio estrategia eraginkorra ere. Molekularra bideratzeko ikuspegi hau asko aurreratzen ari da azken hamarkadan eta orain gaixotasun bat "sailkatzeko, diagnostikatzeko eta tratatzeko" paradigma berri gisa eragin handia izaten hasi da. Doitasun-medikuntzak lehen datuak dakar, eta, ondoren, datu horiek interpretatzeko eta prozesatzeko tresnak/sistemak/teknikak/teknologiak. Era berean, araudi egokiak behar ditu estatutu-organoen eta, noski, arteko lankidetza osasuna zaintzako langileak maila guztietan gizakiak parte hartzen baitute. Stepin erabakigarriena doitasun medikuntza pazienteen profil genetikoen garrantzia eta modu eraginkorrean interpretatu behar den ulertzea da. Honek erreformak ezartzea, prestakuntza egitea etab. Beraz, gaur egungo doitasun medikuntza praktikatzea iheskorra da, bere ezarpenak datu-azpiegitura sendoak behar dituelako eta, batez ere, “pentsamoldearen” erreforma. Interesgarria da 2015ean, FDAk onartutako sendagai berri guztien laurdena, AEB, sendagai pertsonalizatuak izan zirelako, sendagai "norabideratuago" hauek entsegu kliniko txikiago eta laburragoak onartzen dituztelako pazienteak aukeratzeko irizpide zehatzagoekin definituta eta izan direlako. eraginkorragoa eta arrakastatsuagoa. 70rako garatzen ari diren sendagai pertsonalizatuak ia % 2020 haziko direla kalkulatzen da.
Gaixotasun bat maila molekularrean ulertzea
Azken ikerketa aitzindari batek gaixotasun bat gorputzean nola garatzen eta hedatzen den maila molekularrean nola hedatzen den jakiteko metodo berri bat aurkitu du. Ulermen hori funtsezkoa dela ikusten da "doitasun medikuntza" gisa eztabaidatzen dena garatzeko. Azterketan deskribatutako metodoak oso modu eraginkorrean eta azkar ezagutzen ditu gorputzeko zelula azpimotak, gaixotasun jakin batean parte hartzen duten zelula "zehatzak" zehazten lagun dezaketenak. Aitorpen hau lehen aldiz lortu da eta horrek ikerketan argitaratu du Natura Bioteknologia oso interesgarria eta garrantzitsua medikuaren arloko etorkizunerako.
Beraz, galdera da nola ezagut daitezkeen zelula motak gorputzean. Giza gorputzean 37 bilioi zelula inguru daude eta, beraz, zelula bakoitza banan-banan bereiztea ezin da lan sinpletzat jo. Gure gorputzeko zelula guztiek genoma bat daramate, zelularen barruan kodetutako gene multzo osoa. Zelularen barruan dauden geneen eredu hau (edo, hobeto esanda, zelulan "adierazi") da zelula bat bakarra egiten duena, adibidez gibeleko zelula edo garuneko zelula bat (neurona). Organo bateko "antzeko" zelula hauek elkarrengandik bereizgarriak izan litezke oraindik. 2017an frogatutako metodo batek erakutsi zuen profila egiten ari diren zelula motak zelularen DNAren barruan dauden markatzaile kimikoen bidez bereiz daitezkeela. Markatzaile kimiko hauek zelula bakoitzaren DNAn konektatutako metil taldeen eredua dira, zelularen "metiloma" deitzen zaie. Hala ere, metodo hau oso murriztailea da, zelula bakarreko sekuentziazioa soilik onartzen duelako. Oregoneko Osasun eta Zientzia Unibertsitateko (AEB) ikertzaileek lehendik zegoen metodo hau zabaldu zuten milaka zelula profilatzeko aldi berean. Beraz, metodo berri honek ia 40 aldiz handitzen du eta DNA sekuentzia konbinazio (edo indizeak) bereziak gehitzen dizkio zelula bakoitzari, sekuentziazio tresna batek irakurtzen dituena. Taldeak metodo hau arrakastaz erabili du giza zelula-lerro batzuk indexatzeko eta sagu-zelulak ere 3200 zelula bakarren inguruko informazioa agertzeko. Egileek ohartzen dira aldibereko irakurketak kostuak murrizten dituela zelula bakarreko 50 eta 20 dolarrekin alderatuta 50 zentimo (USD) gutxi gorabehera, zelula bakarreko DNAren metilazio liburutegiak errentagarriagoak izan daitezen.
Doitasun medikuntzaren alderdiak
Ikerketa hau aitzindaria da eta zelula motaren heterogeneotasuna edo aniztasuna dagoen baldintza askotan doitasun medikuntza edo tratamendu zehatzak garatzeko ahalmena du. minbizia, garunean eragiten duten nahasmenduak (neurozientzia) eta kardiobaskularrak bihotzari eragiten dion gaixotasuna. Hala ere, oraindik bide luzea da doitasun-medikuntza onartzeko, farmazia- eta osasun-langileen arteko lankidetza ona behar duelako, eta bertan parte hartu ditzakete eragileak, hainbat sektoretako adituak, datuen analisia eta kontsumitzaileen babeserako taldeak. Aurrerapen zientifikoak eta teknologikoak, zalantzarik gabe, terapia espezializatuak eta zuzenduak garatzen laguntzen ari dira eta pazientean zentratutako irtenbideak sortzen laguntzen dute, eta horregatik doitasun medikuntzaren etorkizuna argia da. Diagnostikoak martxan daudenean, pazienteen "pentsamoldea" aztertu eta uler daiteke, ahaldunduta dauden pazienteek beraiek informazio eta aukera gehiago eska ditzaten emaitza errentagarriagoak lortzeko dituzten aukeren inguruan.
Molekularrean oinarritutako doitasun-medikuntzaren alderdi negatiboa da terapia-eremu guztietarako ez dela erabilgarri edo merkean osasun-sistemei buruz hitz egiten badugu, eta baita etorkizunean ere ez dela hobea izango. Pazienteentzako espezifikoa den informazio guztia biltzeak lehenik eta behin datu biltegiratze handia eskatzen du. Informazio hori, zehazki datu genetikoak, ziber-erasoen aurrean kaltegarriak dira, beraz, segurtasuna eta pribatutasuna arriskuan daude, baita datu horien gehiegikeria ere. Biltzen ari diren datuak boluntarioenak dira gehienbat, beraz, teknologien diseinuan eragina izan dezakeen biztanleria osoaren ehuneko bat baino ez dugu biltzeko. Eta alderdi garrantzitsuena datu horien “jabetza” da, nor den jabea eta zergatik, hori da oraindik jorratu beharreko galdera handi bat. Farmako enpresek gobernuekin eta osasun-hornitzaileekin lankidetza handiagoan aritu beharko dute terapia zuzenduetarako laguntza eta bultzada biltzeko, baina gero enpresa pribatuei lagatzen zaizkien datu genetiko pribatuak eztabaida handia da.
Diabetesa edo bihotzeko gaixotasunak bezalako gaixotasun kronikoetarako, doitasun digitaleko medikuntza alternatibo bat da, hau da, normalean eskalagarriak diren jantziak eta irtenbide merkeak diren arreta pertsonalizatu garestiak eskaintzearen aldean. Gainera, sendagai guztiak ezin dira benetan doitasun-medikuntza bihurtu mundu osoko osasun-sistemak zama handia dutelako eta ia ezinezkoa baita barregarriki garestia baita populazio-talde txikiei zuzendutako terapiak eskaintzea edo diru-sarrera ertaineko edo diru-sarrera baxuko herrialdeetakoak. Terapia hauek modu egokian eta bideratuagoan eman behar dira. Biztanleriaren eta pertsonengan oinarritutako osasun-arretarako paradigmek garrantzitsuak izaten jarraituko dute, eta doitasun medikuntzaren ikuspegiak hauek hobetuko dituzte hautatutako terapia-eremuetan eta osasun-sistemetan. Oraindik asko falta da populazio bat genetikoki mapatzea, informazioa interpretatzea eta analizatzea, gordetzea. segurtasunez eta segurtasunez, eta gomendio pertsonalizatuak eta tratamendu terapeutikoak garatzea.
***
{Jatorrizko ikerketa-lana irakur dezakezu behean aipatzen den DOI estekan aipaturiko iturrien zerrendan}
Iturria (k)
Mulqueen RM et al. 2018. ADN metilazio-profilen sorrera oso eskalagarria zelula bakarretan. Natura Bioteknologia. https://doi.org/10.1038/nbt.4112