Ikerketa berriak gorputzeko zelulak banan-banan bereizteko metodo bat erakusten du, doitasun medikuntza edo tratamendu terapeutiko pertsonalizatuak aurrera egiteko.
Medikuntza zehatza osasun- eredu berri bat da, non datu genetikoak, mikrobiomaren datuak eta pazientearen bizimoduari, behar indibidualei eta inguruneari buruzko informazio orokorra erabiltzen diren gaixotasun bat identifikatu eta sailkatzeko , eta ondoren terapia-irtenbide hobea, pertsonalizatua edo espezializatua edo etorkizunean prebentzio-estrategia eraginkor bat eskaintzeko. Helburu molekularreko ikuspegi honek aurrerapauso handiak eman ditu azken hamarkadan, eta orain eragin handia izaten hasi da gaixotasun bat "sailkatzeko, diagnostikatzeko eta tratatzeko" paradigma berri gisa. Medikuntza zehatzak lehenik datuak ditu, eta gero tresnak/sistemak/teknikak/teknologiak datu horiek interpretatu eta prozesatzeko. Gainera, erakunde estatutarioek araudi egokiak behar ditu, eta, noski, osasun -langileen arteko lankidetza, maila guztietan gizakiak inplikatuta baitaude. Medikuntza zehatzaren urrats garrantzitsuena pazienteen profil genetikoen garrantzia ulertzea da, eta nola interpretatu behar diren eraginkortasunez. Horrek erreformak ezartzea, prestakuntza egitea eta abar ekarriko ditu. Horrela, gaur egun medikuntza zehatzaren praktika zaila da, bere ezarpenak datu-azpiegitura sendoa eta, batez ere, "mentalitatearen" erreforma behar dituelako. Interesgarria da, 2015ean, AEBetako FDAk onartutako sendagai berri guztien laurden bat baino gehiago sendagai pertsonalizatuak zirela, sendagai "zuzenduago" hauek entsegu kliniko txikiago eta laburragoekin babesten baitira, pazienteak hautatzeko irizpide zehatzagoak dituztenekin, eta eraginkorragoak eta arrakastatsuagoak direla frogatzen baita. Kalkulatzen da garapenean dauden sendagai pertsonalizatuak ia % 70 handituko direla 2020rako.
Gaixotasun bat maila molekularrean ulertzea
Duela gutxi egindako ikerketa berritzaile batek metodo berri bat aurkitu du, gaixotasun bat gorputzean nola garatzen eta hedatzen den maila molekularrean ulertzeko aukera ematen duena. Ulermen hori funtsezkoa dela uste da "medikuntza zehatza" bezala eztabaidatzen dena garatzeko. Ikerketan deskribatutako metodoak oso modu eraginkor eta azkarrean ezagutzen ditu gorputzeko zelula azpimotak, eta horrek gaixotasun jakin batean inplikatutako "zehazki" zelulak zehazten lagun dezake. Ezagutza hau lehen aldiz lortu da, eta horrek Nature Biotechnology aldizkarian argitaratutako ikerketa oso interesgarria eta garrantzitsua bihurtzen du medikuntza arloaren etorkizunerako.
Beraz, galdera da nola ezagut daitezkeen zelula motak gorputzean. Giza gorputzean 37 bilioi zelula inguru daude eta, beraz, zelula bakoitza banan-banan bereiztea ezin da lan sinpletzat jo. Gure gorputzeko zelula guztiek genoma bat daramate, zelularen barruan kodetutako gene multzo osoa. Zelularen barruan dauden geneen eredu hau (edo, hobeto esanda, zelulan "adierazi") da zelula bat bakarra egiten duena, adibidez gibeleko zelula edo garuneko zelula bat (neurona). Organo bateko "antzeko" zelula hauek elkarrengandik bereizgarriak izan litezke oraindik. 2017an frogatutako metodo batek erakutsi zuen profila egiten ari diren zelula motak zelularen DNAren barruan dauden markatzaile kimikoen bidez bereiz daitezkeela. Markatzaile kimiko hauek zelula bakoitzaren DNAn konektatutako metil taldeen eredua dira, zelularen "metiloma" deitzen zaie. Hala ere, metodo hau oso murriztailea da, zelula bakarreko sekuentziazioa soilik onartzen duelako. Oregoneko Osasun eta Zientzia Unibertsitateko (AEB) ikertzaileek lehendik zegoen metodo hau zabaldu zuten milaka zelula profilatzeko aldi berean. Beraz, metodo berri honek ia 40 aldiz handitzen du eta DNA sekuentzia konbinazio (edo indizeak) bereziak gehitzen dizkio zelula bakoitzari, sekuentziazio tresna batek irakurtzen dituena. Taldeak metodo hau arrakastaz erabili du giza zelula-lerro batzuk indexatzeko eta sagu-zelulak ere 3200 zelula bakarren inguruko informazioa agertzeko. Egileek ohartzen dira aldibereko irakurketak kostuak murrizten dituela zelula bakarreko 50 eta 20 dolarrekin alderatuta 50 zentimo (USD) gutxi gorabehera, zelula bakarreko DNAren metilazio liburutegiak errentagarriagoak izan daitezen.
Doitasun medikuntzaren alderdiak
Ikerketa hau iraultzailea da eta potentziala du zehaztasun-medikuntzaren edo tratamendu zehatzen garapena aurrera eramateko zelula motaren heterogeneotasuna edo aniztasuna dagoen hainbat baldintzatarako, hala nola minbizia , garunari eragiten dioten nahasmenduak (neurozientzia) eta bihotzari eragiten dioten gaixotasun kardiobaskularrak . Hala ere, oraindik bide luzea dago zehaztasun-medikuntza bereganatu aurretik, farmazia- eta osasun-langileen arteko lankidetza ona behar baitu, eta horrek interes-taldeak, sektore desberdinetako adituak, datu-analisiak eta kontsumitzaileen babeserako taldeak barne har ditzake. Aurrerapen zientifiko eta teknologikoek, zalantzarik gabe, terapia espezializatu eta zuzenduak garatzen eta pazientearengan zentratutako irtenbide gehiago sortzen laguntzen ari dira, eta horiei esker, zehaztasun-medikuntzaren etorkizuna itxaropentsua dirudi. Diagnostikoak ezarrita daudenean, pazientearen "mentalitatea" aztertu eta ulertu ahal izango da, paziente ahaldunduek eurek informazio eta aukera gehiago eska dezaten dituzten aukeren inguruan, emaitza kostu-eraginkorragoak lortzeko.
Molekularrean oinarritutako doitasun-medikuntzaren alderdi negatiboa da terapia-eremu guztietarako ez dela erabilgarri edo merkean osasun-sistemei buruz hitz egiten badugu, eta baita etorkizunean ere ez dela hobea izango. Pazienteentzako espezifikoa den informazio guztia biltzeak lehenik eta behin datu biltegiratze handia eskatzen du. Informazio hori, zehazki datu genetikoak, ziber-erasoen aurrean kaltegarriak dira, beraz, segurtasuna eta pribatutasuna arriskuan daude, baita datu horien gehiegikeria ere. Biltzen ari diren datuak boluntarioenak dira gehienbat, beraz, teknologien diseinuan eragina izan dezakeen biztanleria osoaren ehuneko bat baino ez dugu biltzeko. Eta alderdi garrantzitsuena datu horien “jabetza” da, nor den jabea eta zergatik, hori da oraindik jorratu beharreko galdera handi bat. Farmako enpresek gobernuekin eta osasun-hornitzaileekin lankidetza handiagoan aritu beharko dute terapia zuzenduetarako laguntza eta bultzada biltzeko, baina gero enpresa pribatuei lagatzen zaizkien datu genetiko pribatuak eztabaida handia da.
Diabetesa edo bihotzeko gaixotasunak bezalako gaixotasun kronikoetarako, doitasun digitaleko medikuntza alternatibo bat da, hau da, normalean eskalagarriak diren jantziak eta irtenbide merkeak diren arreta pertsonalizatu garestiak eskaintzearen aldean. Gainera, sendagai guztiak ezin dira benetan doitasun-medikuntza bihurtu mundu osoko osasun-sistemak zama handia dutelako eta ia ezinezkoa baita barregarriki garestia baita populazio-talde txikiei zuzendutako terapiak eskaintzea edo diru-sarrera ertaineko edo diru-sarrera baxuko herrialdeetakoak. Terapia hauek modu egokian eta bideratuagoan eman behar dira. Biztanleriaren eta pertsonengan oinarritutako osasun-arretarako paradigmek garrantzitsuak izaten jarraituko dute, eta doitasun medikuntzaren ikuspegiak hauek hobetuko dituzte hautatutako terapia-eremuetan eta osasun-sistemetan. Oraindik asko falta da populazio bat genetikoki mapatzea, informazioa interpretatzea eta analizatzea, gordetzea. segurtasunez eta segurtasunez, eta gomendio pertsonalizatuak eta tratamendu terapeutikoak garatzea.
***
Iturria (k)
Mulqueen RM et al. 2018. Zelula bakarreko DNA metilazio profilen sorkuntza oso eskalagarria. Nature Biotechnology . https://doi.org/10.1038/nbt.4112
***
