Adin aurreratua eta komorbiditateak COVID-19rako arrisku-faktore handiak direla ezagutzen da. Ea genetiko makillajeak pertsona batzuk sintoma larriak izateko sentikortasun handiagoa eragiten du? Alderantziz, osaera genetikoak pertsona batzuek berezko immunitatea izatea ahalbidetzen al du COVID-19ren aurkako immunitateak, eta horrek esan nahi du pertsona horiek agian ez dutela txertorik behar. Suszeptibilitate genetikoa duten pertsonak identifikatzeak (genomaren analisiaren bidez) medikuntza pertsonalizatu/zehaztasunezko ikuspegi eraginkorragoa izan dezake pandemia honi eta minbizia bezalako zama handiko beste gaixotasun batzuei aurre egiteko.
Covid-19 jakina da adinekoei eta komorbiditateak dituzten pertsonei neurrigabe eragiten diela, baina badirudi beste eredu bat dagoela. Dirudienez, pertsona batzuk hala dira genetikoki joera handiagoa eta bizia arriskuan jartzen duten sintoma larriak garatzeko joera handiagoa 1 jakinarazitako kasuetan adierazitakoaren arabera, antzeko adin-taldeko hiru anaia (bereizita bizi zirenak eta osasun-arlo normalak zirenak) COVID-19aren menpe egon ziren. 2. Pertsona talde txiki honek hiperinflamazioa, narriadura klinikoa eta garapenaren ondorioz sortutako organo anitzeko porrota jasaten ditu Cytokine Storm (CS) zeinetan Interleukin-6 (IL-6) bitartekari zentrala den. Hiperinflamatzera bultzatzen duten bi gene polimorfismo arruntak Mediterraneoko Sukar Familiala (FMF) eta Glukosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G6PD) gabezia dira, eta obesitatearekin konbinatuta arriskua are gehiago areagotzen da. 3.
Berrikuspen sistematiko batek suszeptibilitatearekin lotzen du genetiko erantzun immunearen geneen aldaerak. 21 gene suszeptibilitatearekin erlazionatuta zeuden eta gene horietako XNUMXk sintoma larriaren garapenarekin erlazioa zuten. 4. Beste ikerketa batek hori onartzen du ACE2 genea polimorfismoak COVID-19arekiko sentikortasuna laguntzen du 5. COVID-19-ren erantzule den birusak zelulen gainazalean dagoen angiotensina-entzima 2 (ACE2) hartzailearen proteina erabiltzen du zelulan sartzeko. ACE2 genearen edozein aldakuntzak eragin handia izango luke COVID-erako joeran. Ostalariaren rola-genetikak COVID-19arekiko sentikortasuna egiturazko aldaeren (SV) mailan ikertzen da Sahajpal NS-ek duela gutxi aurreprintean jakinarazitako ikerketa batean. Ikerketa honetan, ikertzaileek genomaren azterketa egin zuten COVID-37 larriki gaixotutako 19 pazienteri. Pazientearengan oinarritutako ikerketa honek 11 aldaera estruktural handi identifikatu zituen 38 geneekin zerikusia dutenak, COVID-19aren sintoma larrien garapenean izan dezaketen papera. 6.
Ostalariaren rolari buruzko eboluzio bizkorreko ezagutza oinarria.genetikak in Covid-19 gaixotasunaren progresioak COVID-19aren prebentziorako eta tratamendurako ikuspegi bideratuetara bideratzeko aldaketa egokia adieraz dezake. Posible izan daiteke zehatz-mehatz zuzendutako esku-hartze bakarrak pentsatzea genetiko-Norbanakoen osaketa 7. Tratamendu edo esku-hartze pertsonalizatu eta zehatzek, ordea, genomaren analisi-datuak beharko lituzke banakako mailan. Baliteke pribatutasun-arazoari aurre egin behar izatea, baina epe luzera kostuetan ere eraginkorragoa izan daiteke.
Gaur egun, pertsonen osasunerako oinarrizko joerak estaltzen dituzten zerbitzu pertsonalak eskaintzen dituzten merkataritza-erakunde batzuk daude. Hala ere, sektore publikoan ahalegin gehiago antolatu beharko lirateke doitasun pertsonalizatuko medikuntza errealitate izateko ezagutza oinarria eta azpiegitura eraikitzeko. GEN-COVID Ikerketa Zentro Anitz 8 banakako datu fenotipikoak eta genotipikoak ateratzea helburu duena biobanku eta osasun erregistroen bidez, datuak eskuragarri jartzeko. Covid-19 mundu osoko ikertzaileak aurrerapauso bat da norabide horretan.
***
References:
- Kaiser J., 2020. Zenbat gaixotuko zaitu koronavirusak? Erantzuna zure geneetan egon daiteke. Zientzia. 27ko martxoaren 2020an argitaratua. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abb9192
- Yousefzadegan S. eta Rezaei N., 2020. Kasuaren txostena: COVID-19aren ondoriozko heriotza Three Brothers-en. American Journal of Tropical Medicine and Hygiene aldizkaria. 102. liburukia: 6. alea Orrialdea(k): 1203–1204. Sarean argitaratua: 10ko apirilaren 2020a. DOI: https://doi.org/10.4269/ajtmh.20-0240
- Woo Y., Kamarulzaman A., et al 2020. A genetiko Cytokine Storm izateko joera COVID-19 infekzioan bizitza arriskuan jartzen duena. OSFpreprints. Sortua: 12ko apirilaren 2020a. DOI: https://doi.org/10.31219/osf.io/mxsvw
- Elhabyan A., Elyaacoub S., et al, 2020. Ostalariaren rola genetikak Gizakietan infekzio biriko larriekiko suszeptibilitatean eta COVID-19 larriaren ostalariaren genetikari buruzko ikuspegia: Berrikuspen sistematikoa, Virus Research, 289. liburukia, 2020. Sarean eskuragarri 9ko irailaren 2020an. DOI: https://doi.org/10.1016/j.virusres.2020.198163
- Calcagnile M., eta Forgez P., 2020. Atrakatzeko molekularraren simulazioak ACE2-ren SARS-CoV-2 Spike proteinarekin duen afinitatea areagotu dezaketen ACE2 polimorfismoak erakusten ditu. Biochimie 180. liburukia, 2021eko urtarrila, 143-148 orrialdeak. Sarean eskuragarri 9ko azaroaren 2020an. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.11.004
- Sahajpal NS, Lai CJ, et al 2021. Genoma Optical Mapping-en egitura-aldaketen ostalariaren genomaren azterketak COVID-19 larria duten pazienteetan immunitate, infekzio biriko eta birusaren erreplikazio-bide kritikoetan inplikatutako geneei buruzko ikuspegi kliniko baliotsuak eskaintzen ditu. Aurreinprimaketa medRxiv. 8eko urtarrilaren 2021a. DOI: https://doi.org/10.1101/2021.01.05.21249190
- Zhou, A., Sabatello, M., Eyal, G. et al. Doitasun medikuntza garrantzitsua al da COVID-19aren garaian? Genet Med (2021). Argitaratua: 13ko urtarrilaren 202a. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01088-4
- Daga, S., Fallerini, C., Baldassarri, M. et al. Biobankurako ikuspegi sistematiko bat erabiltzea eta klinika eta analisia genetiko COVID-19aren ikerketan aurrera egiteko datuak. Eur J Hum Genet (2021). Argitarapena: 17eko urtarrilaren 2021a. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00793-7
***
