Kasu-azterketak haurdunaldian identifikatu diren gizakietan lehen biki erdi-berdinak arraroak eta orain arte ezagutzen diren bigarrenak baino ez dira
Biki berdinak (monozigotikoak) obulu bakarreko zelulak espermatozoide bakar batek ernaltzen dituenean eta ernalketaren ondoren bitan banatzen direnean sortzen dira. Biki berdinak beti dira sexu berekoak eta material genetiko edo DNA berdina dute . Biki anai-arrebak (dizigotikoak) bi obulu bi espermatozoidek ernaltzen dituztenean eta elkarrekin garatzen direnean sexu desberdinekoak izan daitezen sortzen dira. Biki anai-arrebak genetikoki antzekoak dira guraso berdinen eta une desberdinetan jaiotako anai-arrebak bezainbeste.
Haurdunaldian identifikatutako biki erdi berdinak
The New England Journal of Medicine aldizkarian argitaratutako kasu-azterketa batean, Australiako Queensland Unibertsitate Teknologikoko ikertzaileek jakinarazi dute biki erdi-identikoak –mutil bat eta neska bat– haurdunaldian lehen aldiz identifikatu direla, eta ezagutzen diren biki horien bigarren multzo bakarra direla 1. 28 urteko amen sei asteko ekografian, plazenta partekatu bakarra eta poltsa amniotikoen kokapena ikusita, biki berdinak espero direla adierazi zen. Geroago, bigarren hiruhilekoan, 14 asteko ekografian, bikiak mutil bat eta neska bat zirela ikusi zen, eta hori biki anaientzat bakarrik da posible, eta ez berdinak.
Amniozentesi bidez egindako azterketa genetikoak erakutsi zuen bikiek %100eko amaren DNA partekatzen zutela eta, gehienetan, biki batek aitaren DNA jaso zuela zelula multzo batetik eta besteak bestetik. Hala ere, nahasketa batzuk gertatu ziren enbrioiaren garapenaren hasieran, eta horrek agerian utzi zuen biki hauek ez zirela biki arruntak, kimerak baizik, hau da, gene desberdinetako zelulak zituztela. Kimerak genetikoki desberdin diren zelula populazio ezberdinez osatuta daude eta, beraz, ez dira genetikoki uniformeak. Mutilaren kromosomen antolamendu tipikoa 46XY da eta neskarena 46XX, baina biki hauek emakumezko XX zelulak eta gizonezko XY zelulak dituzte proportzio desberdinetan; hau da, gorputzeko zelula batzuk XX ziren eta beste batzuk XY. Mutilak 47:53ko XX/XY kimerismo erlazioa zuen eta neskak 90:10eko XX/XY kimerismo erlazioa. Horrek adierazten du biki bakoitzaren gizonezkoen eta emakumezkoen garapenerako nagusitasun potentziala.
Nola sortzen dira erdi-berdinak bikiak
Espermatozoide batek obulu bat zeharkatzen duenean, obuluaren mintza aldatu egiten da eta, beraz, beste espermatozoide bat blokeatzen du. Haurdunaldi honetan , amaren obulua aitaren bi espermatozoidek aldi berean ernaldu zuten, "ernalketa dispermikoa" deritzona, non bi espermatozoidek obulu bakar bat zeharkatzen duten. Enbrioi normal batek bi kromosoma multzo ditu, bana amarengandik eta bana aitarengandik. Baina ernalketa aldibereko hori gertatzen bada, hiru kromosoma multzo sortzen dira biren ordez, hau da, bat amarengandik eta bi aitaren espermatozoide bakoitzetik. Hiru kromosoma multzo bateraezinak dira bizitzaren dogma zentralarekin eta, beraz, ernalketa bikoitzak eragindako haurdunaldi hori ez da bideragarria eta enbrioiak ez dira bizirauten eta abortua eragiten dute. Haurdunaldi arraro honetan, polispermia eragozten duen mekanismoren batean huts egin zezakeen eta, beraz, bi espermatozoidek obulu bat ernaldu zuten hiru kromosoma multzo sortuz. Gertaera sekuentzia horri "zelula zatiketa heterogonikoa" deitzen zaio, lehenago animalietan jakinarazi den bezala. Bi espermatozoideen materiala duen hirugarren kromosoma ezin da normal hazi, beraz, ez da biziraun. Gainerako bi zelula mota tipikoak berriro konbinatu eta hazten jarraitu zuten bi enbrioietan banatu aurretik –mutil bat eta neska bat–, eta horrela bikiak % 78an berdin-berdinak bihurtu ziren aitaren aldetik. Zigoto baten hasierako zelulak pluripotenteak dira, hau da, edozein motatako zelula bihur daitezke, eta horrek zelula horien garapena posible egiten du.
Bikiak % 100ean berdin-berdinak ziren amaren aldetik eta % 78an aitaren aldetik, beraz, batez beste % 89 berdin-berdinak dira elkarren artean. Termino zientifikoetan, biki erdi-identikoak hirugarren karakterizazio mota bat dira, biki identikoen eta anaien arteko tartekotzat har daitekeena, eta antzekotasunari dagokionez biki anaien antzekoagoak dira. Oso gertakari arraroa da, inoizko lehenengo biki erdi-identikoak 2007an aurkitu ziren AEBn2, eta biki batek gene anbiguoak zituen. Eta biki hauek ere kromosoma berdinak jaso zituzten amarengandik, baina DNAren erdia bakarrik jaso zuten aitagandik. Oraingo ikerketan ez da anbiguotasunik aurkitu. Une batean, ikertzaileek pentsatu zuten biki erdi-identiko hauek ez zirela arraroak izango, eta aurretik jakinarazi ziren biki anaiak erdi-identikoak izan zitezkeela. Hala ere, bikien datu-baseak aztertuta, ez zen biki erdi-identikoen aurreko agerpenik erakutsi. Gainera, 968 biki anaien eta haien gurasoen datu genetikoen analisiak ez zuen biki erdi-identikoen zantzurik erakutsi. Bikiak zesarea bidez osasuntsu jaio ziren arren, neskatoak erditu ondoren eta hiru urte zituela osasun arazo batzuk izan zituela jakinarazi zen. Konplikazio horiek batez ere osaera genetikoaren ondorio dira.
***
Iturria (k)
1. Gabbett MT et al. 2019. Senidetze seskizigotikoa eragiten duen heterogonesiaren euskarri molekularra. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Benetako hermafroditismo kasu batek senidetze mekanismo ezohiko bat agerian uzten du. Giza Genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Erantzunak itxita daude.