Ikerketak geneak editatzeko teknika erakusten du ondorengoak herentziazko gaixotasunetatik babesteko
Nature aldizkarian argitaratutako ikerketa batek lehen aldiz erakutsi du giza enbrioi bat enbrioiaren garapenaren fase goiztiarrean zuzendu daitekeela CRISPR izeneko geneen edizio- teknika baten bidez (geneen zuzenketa ere deitua). Salk Institutuaren, Portlandeko Oregon Health and Science Universityren eta Koreako Institute for Basic Science-ren arteko lankidetzaren ondorioz, ikerketak erakusten du ikertzaileek giza enbrioian bihotzeko gaixotasun baten gene-mutazio patogenikoa zuzendu dutela, gaixotasun hori egungo ondorengoengan eta etorkizuneko belaunaldiengan ezabatzeko. Ikerketak informazio garrantzitsua eskaintzen du gene bakar batean mutazio bakar/anitzek eragindako milaka gaixotasun prebenitzeko.
Gaixotasunarekin lotutako gene bakarra zuzentzea bizitza hasi aurretik
Kardiomiopatia hipertrofikoa (HCM) izeneko bihotzeko gaixotasuna da bat-bateko bihotz-geldialdiaren kausa ohikoena, heriotza eragiten duena, eta 500 pertsonatik 1i eragiten dio, edozein adin edo sexutakoak. HCM mundu osoko bihotzeko gaixotasun hereditario edo genetiko ohikoena dela uste da . Gene bateko mutazio dominante batek eragiten du (MYBPC3), baina gaixotasun honen presentzia ez da detektatzen beranduegi izan arte. Gene honen kopia mutantea duten pertsonek % 50eko aukera dute beren seme-alabei transmititzeko, eta, beraz, enbrioietan mutazio hau zuzentzeak gaixotasuna ez luke soilik haur kaltetuetan prebenituko, baita etorkizuneko ondorengoetan ere. IVF (in vitro ernalketa) teknikak erabiliz, ikertzaileek zuzendutako gene-osagaiak emailearen espermarekin ernaldutako emaile-obulu osasuntsuetan injektatu zituzten. Haien metodologiak emailearen zelulen DNA konpontzeko mekanismo propioek mutazioa zuzentzea ahalbidetzen du zelula-zatiketaren hurrengo txandan. Mutazioa, funtsean, DNA sekuentzia artifizial bat edo MYBPC3 gene originalaren kopia mutatu gabea hasierako txantiloi gisa erabiliz zuzentzen da .
Ikertzaileek enbrioi goiztiarreko zelula guztiak aztertu zituzten mutazioa zein eraginkortasunez konpondu zen ikusteko. Geneen edizioaren teknika, hasierako fasean egon arren, segurua, zehatza eta eraginkorra dela ikusi da. Laburbilduz, "funtzionatzen ari da". Harrigarria izan zen ikertzaileentzat geneen edizioa oso ondo joan zela ikustea eta ez zutela albo-arazorik ikusi, hala nola, helburutik kanpoko mutazio detektagarrien eraketa eta/edo genomaren ezegonkortasuna. Estrategia sendo bat garatu zuten enbrioiaren zelula guztietan konponketa koherentea bermatzeko. Orain arte jakinarazi ez den estrategia berritzailea da hau, eta teknologia honek gaixotasuna eragiten duen gene-mutazio bakarra arrakastaz konpontzen du, DNAren konponketa-erantzuna aprobetxatuz, eta erantzun hori oso berezia da enbrioientzat, kontzepzioaren hasierako fasean bakarrik.
Geneen edizioaren inguruko eztabaida etikoa
Zelula amen teknologietan eta geneen edizioan izandako aurrerapen horiek –oraindik hasierako fasean egon arren– itxaropena eman diete beren geneetan gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak heredatzen dituzten milioika pertsonari, gaixotasun horiek prebenitzeko eta sendatzeko teknika bat erakutsiz. Ikerketa honen potentziala izugarria eta eraginkorra da; hala ere, etikoki eztabaidagarria den gaia da, eta ikerketa horietarako edozein urrats kontu handiz eman behar da, beharrezko epaiketa etiko guztiak kontuan hartu ondoren. Ikerketa mota honen beste oztopo batzuk enbrioien ikerketarako laguntzarik ez izatea eta lerro germinalaren (espermatozoide edo obulu bihurtzen diren zelulak) aldaketa genetikoarekin lotutako edozein entsegu kliniko debekatzea dira. Ikertzaileek kategorikoki adierazi duten adibide bat lerro germinalean nahi gabeko mutazioak sartzea saihestea da.
Egileek adierazi dute beren ikerketa guztiz bat datorrela AEBetako Zientzien Akademia Nazionalak egindako 2016ko “Giza Genomaren Edizioa : Zientzia, Etika eta Gobernantza” bide-orrian jasotako gomendioekin .
Aukerekin eragin handia izatea
Nature aldizkarian argitaratutako ikerketa honen emaitzek enbrioi- geneen edizioaren potentzial handia erakusten dute . Geneen edizioaren arloko lehen eta ikerketarik handiena da hau . Hala ere, ikerketa-arlo hau onuren eta arriskuen ebaluazio errealistarekin batera, prozeduraren segurtasunaren eta eraginkortasunaren ebaluazio jarraitu batekin ikuspegi zabalago batetik, zama handia da.
Ikerketa honek eragin handia izango du gene bakarreko mutazioek eragindako milaka gaixotasunen sendabideak aurkitzeko. "Etorkizun oso urrunean" editatutako enbrioiak umetokira transplantatu ahal izango lirateke haurdunaldi bat lortzeko helburuarekin, eta prozesu horretan, entsegu kliniko batek enbrioiak kontrolatu ahal izango lituzke ondorengo bihurtzen diren heinean. Une honetan urrunekoa dirudi, baina hori da ikerketa honen epe luzerako helburua. Oinarrizko lana zientzialariak gizakien ondorengoengandik heredatutako gaixotasun genetikoak kentzeko urrats bat gehiago emanez egin da.
***
Iturria (k)
Hong M et al. 2017. Giza enbrioietan gene patogeno baten mutazio baten zuzenketa. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
